Le sinapsi, le giunzioni che servono come contatti specializzati tra le cellule nervose, sono le unità di elaborazione delle informazioni fondamentali del cervello. Una perdita di attivita’ coordinata alla sinapsi e’ alla radice di molti disturbi cerebrali (chiamati collettivamente “sinaptopatie”). Le fonti informatiche rigorose sulla sinapsi sono pero’ attualmente carenti. Carlo Sala e Chiara Verpelli, ricercatori dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In), sono membri del consorzio SYNGO, che riunisce 15 laboratori in tutto il mondo e che, assieme al Consorzio Gene Ontology (GO), ha rilasciato la prima versione di una piattaforma (www.SYNGOportal.org) che mira a rappresentare le attuali conoscenze scientifiche della comunita’ delle neuroscienze circa l’architettura della sinapsi. Utilizzando strutture chiamate ontologie, SYNGO 1.0 ha rilasciato circa 3.000 descrizioni di oltre 1.100 geni sinaptici, riunendo informazioni sperimentali pubblicate sulla localizzazione e/o sulla funzione dei loro prodotti proteici. SYNGO e’ completamente integrato nella “knowledge base GO” (http://geneontology.org), la piu’ grande fonte di informazioni al mondo sulle funzioni dei geni. Sala e Verpelli, assieme ai membri del consorzio, hanno inoltre partecipato a un lavoro pubblicato sulla rivista Neuron dove, utilizzando SYNGO 1.0, hanno dimostrato che i genisinaptici sono cambiati poco nel corso dell’evoluzione, sono cioè evolutivamente ben conservati, e che sono funzionalmente molto piu’ sensibili, cioe’ meno tolleranti alle mutazioni, rispetto ad altri geni espressi nel cervello. Gli autori mostrano anche che le variazioni in molti geni sinaptici sono significativamente associate con l’intelligenza, il livello di istruzione, l’ADHD, l’autismo e il disturbo bipolare.
