Dal Cnr arriva “Jazz”, il gene artificiale contro la Distrofia di Duchenne

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Si chiama Jazz-Zif1 (JZif1) il nuovo gene artificiale capace di aumentare i livelli di utrofina, una proteina in grado di supplire parzialmente l’assenza o il mal funzionamento della distrofina, causa di una delle malattie genetiche più difficili da trattare, la Distrofia Muscolare di Duchenne. A descriverne l’azione terapeutica, uno studio condotto dagli Istituti di biologia e patologia molecolare (Ibpm) e di biologia cellulare e neurobiologia (Ibcn) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) di Roma. Il lavoro è stato pubblicato su Bba Molecular Basis of Disease. “La Distrofia Muscolare di Duchenne (Dmd) è una patologia genetica che colpisce un bambino maschio su 3.500 e provoca una degenerazione del tessuto muscolare in tessuto fibroso e adiposo, con progressiva perdita di forza muscolare e delle abilità motorie”, spiega Claudio Passananti ricercatore dell’Ibpm-Cnr, coordinatore della ricerca. “La Dmd è dovuta alla mancanza di una proteina – continua – chiamata distrofina: è stato dimostrato che l’utrofina è in grado di vicariarne le funzioni, migliorando le condizioni dei topi mdx, modello murino della Distrofia Muscolare di Duchenne. L’obiettivo della ricerca è definire possibili strategie terapeutiche che vadano al di là dei trattamenti palliativi, disponibili al momento”. Da qui la realizzazione di un gene regolatore artificiale denominato Jazz che è in grado di riconoscere il gene dell’utrofina e di aumentare la produzione di proteina nel muscolo scheletrico. “Gli avanzamenti della ricerca si sono articolati, quindi, nella realizzazione di nuovi geni artificiali immuno-mimetici, a partire dal gene prototipo Jazz”, dice il ricercatore.