Distrofia retinica, Francesca Simonelli (Federico II): Nuove speranze dalla terapia genica

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La ricerca fa passi avanti nel trattamento delle distrofie retiniche dando nuove speranze ai pazienti che ne soffrono. Se ne e’ parlato al convegno ‘Distrofie retiniche: le risposte della ricerca e il contributo del paziente’, organizzato in occasione della Giornata Mondiale della Vista da Retina Italia Onlus – l’associazione nazionale per la lotta alle distrofie retiniche ereditarie che da oltre 25 anni sostiene e promuove lo sviluppo della ricerca per le cure di questo gruppo di malattie – con il patrocinio del Cergas – Universita’ Bocconi e Novartis. In particolare, al convegno si e’ parlato anche di un nuovo trattamento per chi soffre di retinite pigmentosa: si tratta di Voretigene neparvovec, che ha gia’ avuto il via libera da Ema e che aspetta l’ok definitivo anche da Aifa, atteso per il 2020. Come spiegato da Francesca Simonelli, dell’Universita’ di Napoli, in questi casi “la perdita della vista e’ dovuta ad una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65, mutazione per la quale oggi esiste una speranza di cura con Voretigene neparvovec, terapia genica una tantum che fornisce una copia funzionante del gene RPE65 in grado di agire al posto del gene RPE65 mutato con il potenziale di ripristinare la visione e migliorare la vista”. “La cura – ha sottolineato Simonelli – rallenta la progressione della malattia e ha determinato negli studi sperimentali un miglioramento della capacita’ di movimento autonomo e del campo visivo quindi un cambio sostanziale della qualita’ di vita”.