Un gruppo di ricerca completamente italiano costituito dal Center for Synaptic Neuroscience and Technology dell’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia, il Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova, e il Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze dell’Istituto Giannina Gaslini ha eseguito uno studio multidisciplinare che riproduce in laboratorio i meccanismi di una patologia genetica neurologica partendo da cellule cutanee di pazienti.
In particolare lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Brain, dimostra che mutazioni di un particolare gene, il gene Prrt2, causano l’inattivazione della proteina corrispondente, da cui deriva la maggior eccitabilità dei neuroni, responsabile di manifestazioni come epilessia, discinesie o emicrania presentate dai pazienti. Questi risultati sono stati raggiunti grazie alle tecniche di riprogrammazione cellulare attraverso cui il team italiano ha trasformato cellule ottenute dalla cute di pazienti affetti da questa patologia in neuroni dotati del corredo genico individuale di ciascun paziente.
