Fondazione Neuromed, Telethon finanzia la ricerca sulle malattie rare (in particolare il morbo di Huntington)

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in foto il laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare

Dopo una dura selezione, il Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare dell’Istituto molisano si aggiudica un prestigioso “grant” da parte della Fondazione Telethon per lo studio delle malattie rare. “Un risultato che viene a premiare l’impegno e la passione dei nostri ricercatori, e che riconosce l’alto livello di innovazione scientifica che viene da questo territorio”. Con queste parole Mario Pietracupa, presidente della Fondazione Neuromed, commenta la comunicazione ricevuta a Telethon dell’assegnazione di un finanziamento (grant) al Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (Isernia). Telethon è una delle più rigorose e rilevanti realtà italiane nel campo del finanziamento della ricerca sulle malattie genetiche. I suoi grant vengono assegnati solo dopo un lungo e complesso lavoro di selezione nel quale sono premiati i progetti dalle caratteristiche più innovative. Sono state 518 le proposte avanzate in Italia, delle quali solo 45 hanno superato la valutazione della Commissione medico-scientifica della Fondazione Telethon.
Lo studio proposto dal Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare di Neuromed riguarda, in particolare, la malattia di Huntington, una grave e rara condizione neurodegenerativa che colpisce la coordinazione dei movimenti e porta a un inarrestabile declino neurologico. Allo stato attuale, non esistono cure. La malattia di Huntington è una condizione genetica rara – spiega la dottoressa Alba Di Pardo, specialista in Genetica Medica del Centro Malattie Rare – che si trasmette da genitore a figlio. La malattia è causata da una mutazione a carico del gene che codifica per la proteina huntingtina. Quando questa è alterata insorgono nel tempo una serie di effetti degenerativi sulle cellule nervose, con una condizione progressivamente invalidante. Il progetto che abbiamo proposto a Telethon – continua il dottor Vittorio Maglione, responsabile del Laboratorio di Neurogenetica – riguarda il metabolismo dei neuroni nelle persone affette dalla malattia. In particolare ci concentreremo sul ruolo dell’acido polisialico, un particolare zucchero implicato nello sviluppo del cervello e nel corretto mantenimento delle sue funzioni. I nostri studi indicano che i livelli di questo zucchero sono ridotti nelle persone affette dalla patologia, come è stato osservato in modelli animali che riproducono la malattia. Il nostro obiettivo è quello di individuare nuovi meccanismi molecolari attraverso i quali intervenire farmacologicamente per migliorare il trattamento di una malattia dalle conseguenze devastanti”.
Essere stati selezionati positivamente da Telethon – commenta il professor Luigi Frati, direttore scientifico dell’Irccs Neuromed – non è solo un onore per la Fondazione Neuromed, ma è soprattutto il riconoscimento della validità di una ricerca scientifica condotta con competenza, rigore e passione, senza mai perdere di vista l’obiettivo traslazionale rivolto al paziente. L’alta qualità progettuale scientifica del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare si accompagna alla visione integrata “bancone degli esperimenti/paziente” incentivata da Telethon e comune per vocazione istituzionale agli Irccs. Siamo particolarmente fieri di questi risultati, ottenuti per di più in una Regione del Sud Italia, dove tutto è più difficile, ma non irraggiungibile. Questi successi scientifici trovano riscontro nell’attività clinica di Neuromed, con l’altissima percentuale di pazienti fuori-Regione Molise (un 85%, che non grava pertanto sulla sanità molisana, bensì sulle Regioni di provenienza dei malati) che ci stimola a mantenere sempre alto l’impegno verso la qualità scientifica di base e traslazionale. D’altra parte il successo non viene per caso: solo nel Vocabolario della Lingua Italiana successo viene prima di sudore…”.