Fondazione Telethon, dalla ricerca italiana cura contro una rara forma di distrofia

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Individuata una potenziale strategia farmacologica per la “sarcoglicanopatia”, una patologia che appartiene al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli: si tratta di una rara malattia genetica caratterizzata da debolezza muscolare e che interessa i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare. Lo studio, condotto dal gruppo di ricerca guidato da Doriana Sandonà, dell’Università di Padova, finanziato da Fondazione Telethon, è stato descritto sulla rivista Human Molecular Genetics. La sarcoglicanopatia è una rara malattia ereditaria del muscolo, che spesso coinvolge anche il cuore, dovuta a un difetto in uno dei quattro geni che codificano i sarcoglicani, proteine essenziali per garantire la stabilita’ della membrana muscolare. Le persone che vivono con questa patologia rara mostrano difficoltà ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra e nelle forme più gravi sono confinate sulla sedia a rotelle fin dall’adolescenza. Nella maggior parte dei casi, a causa del difetto genetico, i sarcoglicani assumono una “forma sbagliata” che viene riconosciuta come imperfetta e rapidamente eliminata, anche se potenzialmente funzionante. La conseguenza di questa assenza e’ l’indebolimento della membrana ed il progressivo danneggiamento del muscolo. I ricercatori dell’Universita’ di Padova, studiano da anni il meccanismo patologico della sarcoglicanopatia, con l’obiettivo di trovare possibili terapie mirate al ripristino dei sarcoglicani a livello della membrana.