Geni e interruttori
Come cambia il Dna

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A cura di Roberto Paura Agli inizi del XXI secolo sembrava che solo l’1% dei circa 20.000 geni dal nostro genoma fosse connesso con la produzione delle proteine, i mattoni dell’essere A cura di Roberto Paura Agli inizi del XXI secolo sembrava che solo l’1% dei circa 20.000 geni dal nostro genoma fosse connesso con la produzione delle proteine, i mattoni dell’essere umano. A cosa serviva tutto il resto? La tesi dominante era che si trattasse di “spazzatura”,materiale di risulta dell’evoluzione. Qualcuno non era convinto. È iniziata così la grande avventura dell’epigenetica, che oggi compie un traguardo importante: la pubblicazione, su Nature, dei dettagli dei primi 127 epigenomi analizzati dal Roadmap Epigenomics Project. Già nel 2012 si era compiuto il primo passo con il progetto Encode, che aveva scoperto come la maggior parte dello spazio tra i geni sia strettamente collegato all’espressione genetica. In pratica, anche se molte di queste parti che compongono la “materia oscura” del genoma non sono associate alla sintesi delle proteine, sono comunque capaci di regolare l’espressione dei geni. Ma come?Qui entra in gioco l’epigenetica. Alterazioni chimiche provenienti dall’ambiente, come l’esercizio fisico o l’alimentazione di una donna in gestazione, attivano o disattivano particolari geni. L’insieme di queste modificazioni chimiche produce l’epigenoma, un libretto d’istruzioni che dice al Dna quali geni accendere e quali lasciare spenti ogni volta, dando vita a cellule diverse – dai neuroni ai globuli rossi – fino a creare esseri umani diversi, nonostante il Dna sia sempre lo stesso. Non solo: l’epigenoma controlla malattie come il cancro, il diabete o l’Alzheimer. I primi risultati dimostrano che un giorno potremo sviluppare terapie epigenetiche mirate per sconfiggere queste malattie.