Malattie rare, a Napoli scienziati da tutto il mondo per la lotta all’Atassia teleangectasìa

93
in foto il prof. Claudio Pignata

Scienziati e ricercatori di 20 Paesi di tutti i continenti per la prima volta in Italia con l’obiettivo di dare vita a un network internazionale per la lotta all’Atassia teleangectasìa, una malattia rara, al momento incurabile, che provoca immunodeficienza associata a grave neurodegenerazione e che determina un drammatico e progressivo peggioramento della qualità di vita dei pazienti e delle famiglie.

Ad annunciare il meeting è il prof. Claudio Pignata, direttore del Programma di Immunologia Pediatrica del Policlinico Federico II di Napoli e coordinatore della Rete Nazionale delle immunodeficienze congenite (Ipinet) che presiederà “A-T Clinical Research Conference 2018”, il convegno internazionale sulla sindrome atassia teleangectasia, in programma a Napoli dal 29 novembre al 1° dicembre prossimo nel Centro Congressi Partenope della “Federico II”.

“Le immunodeficienze congenite sono un gruppo di patologie rare con una prevalenza che varia da un ammalato ogni 10mila nati a un ammalato ogni 50mila nati. Al momento sono stati identificati oltre 3mila casi in Italia. Tuttavia, la maggior parte degli ammalati non riceve diagnosi perché non viene praticato uno screening neonatale ad hoc che, peraltro, avrebbe costi molto contenuti”, dichiara Pignata.

“Tra le immunodeficienze congenite, l’atassia teleangectasia risulta difficilmente diagnosticata prima dei due anni di vita e, quando si manifesta, provoca problemi nella deambulazione, suscettibilità alle infezioni, invecchiamento precoce ed è associata ad alto rischio di sviluppare tumori. La ricerca traslazionale, vale a dire la ricerca integrata nell’attività clinica, ha un valore straordinario per assicurare al malato cure di qualità orientate sul singolo individuo. Soprattutto nell’ambito delle malattie rare, la fusione tra ricerca e attività clinica è indispensabile per effettuare una diagnosi appropriata e precoce oltre che per intraprendere cure efficaci”, aggiunge il presidente del congresso.

Durante i lavori, tra i temi trattati, saranno illustrate le principali novità sui meccanismi che determinano la neurodegenerazione e le alterazioni del sistema immune, responsabili di infezioni talora gravi e dell’alta suscettibilità a sviluppare tumori, che rappresentano la principale causa di decesso insieme all’insufficienza respiratoria.

E’ prevista, inoltre, la presentazione di un programma di sorveglianza oncologica che sarà applicato in tutto il mondo.