E’ durato sette anni lo studio di ricerca sull’Autismo che integra genetica, ambiente e microbioma in un unico modello di analisi e che è stato presentato, in anteprima internazionale, a Salerno. Il progetto identifica potenziali biomarcatori biologici del disturbo dello spettro autistico (Asd) e rafforza il ruolo dell’asse intestino-cervello. Circa 250mila metadati raccolti, oltre 21mila campioni analizzati e 344 famiglie coinvolte (di cui 71 bambini con diagnosi di Autismo): questi i numeri del progetto europeo Gemma (Genome, Environment, Microbiome and Metabolome in Autism), coordinato dalla Fondazione Ebris e finanziato nell’ambito del programma Horizon 2020. I ricercatori hanno usato dati biologici e intelligenza artificiale per capire meglio come si sviluppa la condizione. E sono stati individuati i primi potenziali biomarcatori biologici dell’Asd, ponendo le basi per strategie di screening piu’ precoci, predizione del rischio e interventi personalizzati. Secondo la sintesi del progetto, l’integrazione tra dati clinici, genomici, metagenomici, proteomici e metabolomici rappresenta uno degli elementi piu’ innovativi del lavoro, perche’ consente di osservare nel tempo i processi biologici associati all’Asd e di passare da una logica reattiva a una prospettiva predittiva e personalizzata.
Tra i risultati piu’ significativi emerge la possibilita’ di anticipare lo screening. La validazione del Bosa come strumento di screening consente infatti l’identificazione gia’ a partire dai 12 mesi di eta’. Integrato con i dati multi-omici, apre la strada a una diagnosi informata anche da biomarcatori biologici, con l’obiettivo di riconoscere segnali di rischio prima che le manifestazioni comportamentali tradizionali siano pienamente evidenti.
Un altro risultato riguarda il microbioma intestinale, i cui profili si sono dimostrati predittivi piu’ di altri livelli omici. I risultati rafforzano inoltre l’ipotesi che l’Autismo debba essere studiato non soltanto come una condizione neurologica, ma come un disturbo sistemico in cui l’asse intestino-cervello gioca un ruolo rilevante. Secondo la sintesi del progetto, alcuni microbi intestinali sarebbero in grado di influenzare variazioni strutturali cerebrali e comportamento. La sintesi sottolinea, inoltre, che le differenze tra intestino e cervello risultano dipendenti dall’eta’, elemento che rafforza l’idea di future strategie stratificate per fasce di sviluppo e di una medicina sempre piu’ personalizzata.
“Non abbiamo trovato una cura – spiega Alessio Fasano, presidente della Fondazione Ebris – ma abbiamo costruito le basi per comprendere meglio i meccanismi della malattia e individuare nuovi percorsi di intervento. I risultati ci indicano che e’ possibile anticipare i segnali gia’ nei primi mesi di vita e affiancare alla diagnosi comportamentale anche biomarcatori biologici, rendendo l’individuazione piu’ precoce e precisa. Questo apre alla possibilita’ di una medicina sempre piu’ personalizzata e, in prospettiva, anche alla prevenzione primaria”. Per Giulio Corrivetti, vicepresidente di Ebris, “oggi l’Autismo presenta caratteristiche sempre piu’ complesse: aumentano i casi e cresce la difficoltà di inquadrare le diverse forme. La scienza deve offrire risposte concrete alle famiglie. Con il progetto Gemma chiudiamo una fase e ne apriamo altre, puntando a collegare variabili genetiche e comportamentali”. Il rettore dell’Ateneo salernitano, Virgilio D’Antonio, sottolinea che “Salerno e’ oggi al centro della ricerca internazionale, con un asse attivo con l’Universita’ degli Studi di Salerno che rappresenta un segnale importante per il territorio e per tutto il Mezzogiorno. Presentare qui i risultati di una ricerca che ha coinvolto numerose realta’ internazionali significa essere riconosciuti come un polo capace di produrre risultati concreti”.
