Ricerca, “distonia del musicista”: nel mirino cellule iperattive del cervello

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Cellule iperattive e un fattore di crescita fuori controllo: ecco le nuove piste d’indagine per far luce sulla “distonia del musicista”. Le ricerche storiche di medici e musicisti hanno diagnosticato in tempi recenti che il grande compositore di musica romantica Robert Schumann fosse affetto da una distonia muscolare che gli aveva colpito il dito medio della mano destra. Oggi la distonia del musicista è una patologia nota, come lo è l’analogo crampo dello scrivano. Forme cosiddette focali di distonia, ovvero che colpiscono un punto specifico del corpo, un arto utilizzato con particolare intensità dalla persona. Come se la patologia fosse una conseguenza di “iperattività”, parola che aiuta a comprendere anche i risultati di un nuovo studio italiano realizzato dai ricercatori della Fondazione Santa Lucia Irccs di Roma, coordinati da Antonio Pisani, e pubblicato su Elife. Il lavoro, supportato anche da analisi di morfologia cellulare eseguite dall’università degli Studi di Milano, si è concentrato sulla distonia di tipo DYT1, la più diffusa forma genetica della malattia. Una manifestazione che interessa progressivamente tutto il corpo ed esordisce in età molto giovane, riducendo la persona in posizioni sempre più contratte fino alla totale perdita di movimento e all’impossibilità di mantenersi non solo in equilibrio, ma neppure seduti. La distonia non è un problema muscolare, bensì neurologico, e i ricercatori dell’Irccs Santa Lucia ne sono andati a indagare l’origine analizzando lo striato o nucleo della base, una zona collocata sotto la corteccia del cervello, che gioca un ruolo importante nello sviluppo e nel controllo del movimento. Lo hanno fatto analizzando modelli animali in laboratorio e hanno constatato che, in presenza di distonia, le cellule dello striato manifestano iperattività. Queste cellule presentano una plasticità sinaptica eccessiva tanto che, nelle diverse fasi di sviluppo dell’organismo, questa appare già in eccesso nei soggetti malati, mentre nei soggetti sani la medesima fase non è neppure ancora iniziata. Non è solo un problema di iperattività, ma anche di ipertrofia delle strutture cellulari. E’ il caso in particolare dei dendriti, prolungamenti delle cellule nervose che fungono da sensori per le cellule ricevendo informazioni dall’ambiente, e che negli organismi in fase di sviluppo affetti da distonia risultano eccessivamente maturi.