Ricerca, nuove speranze di cura per la RTD: cellule staminali contro la degenerazione dei neuroni

324

È una malattia genetica molto rara che paralizza progressivamente i motoneuroni, le cellule del sistema nervoso centrale che controllano la parola, il respiro e i movimenti del corpo. Sono noti circa 250 casi al mondo e ora c’è una nuova speranza di cura. I ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, attraverso la produzione di cellule staminali pluripotenti “indotte” (cioè create artificialmente), hanno scoperto il difetto che manda in tilt le cellule malate e hanno individuato un farmaco in grado di restituire loro gran parte della funzionalità perduta. La malattia si chiama RTD – Deficit da Trasporto di Riboflavina (la vitamina B2). Lo studio, condotto in collaborazione con l’Associazione di pazienti ‘Cure RTD Foundation’, è stato pubblicato sulla rivista scientifica International Journal of Molecular Sciences (IJMS). La RTD o sindrome di Brown Vialetto Van Laere (BVVL) è una malattia genetica rara neurodegenerativa, causata dalle mutazioni di due geni (SLC52A2 e SLC52A3) coinvolti nella produzione delle proteine che trasportano la vitamina B2 (o riboflavina). Fa parte delle cosiddette malattie del motoneurone, un gruppo di patologie neurologiche che colpiscono prevalentemente i motoneuroni, cioè i neuroni del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) che controllano l’attività della muscolatura volontaria come la parola, il cammino, la deglutizione, il respiro e i movimenti generali del corpo. Si tratta di una patologia a esordio variabile che può manifestarsi nei bambini fin dalla prima infanzia. È caratterizzata dalla paralisi progressiva di alcune aree del cervello (la zona ponto-bulbare), insufficienza respiratoria, debolezza muscolare con coinvolgimento dei nervi cranici motori e sordità. Ad oggi non esiste una cura efficace per i pazienti e le indicazioni cliniche suggeriscono di somministrare alte dosi di vitamina B2 che spesso sono in grado di migliorare i sintomi clinici. Non tutti i pazienti però mostrano benefici e quelli che migliorano manifestano ancora alcuni sintomi fortemente invalidanti. Per questi motivi è necessaria la ricerca di trattamenti aggiuntivi che, affiancati alla somministrazione di vitamina B2, possano alleviare le sofferenze dei pazienti, soprattutto la sordità e l’insufficienza respiratoria. Si tratta di una patologia che, se non diagnosticata e trattata precocemente, comporta un netto peggioramento della qualità di vita dei pazienti: 265 quelli conosciuti in tutto il mondo secondo i dati forniti dalla Cure RTD Foundation. La ricerca pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences (IJMS) è stata condotta dall’Area di Genetica e Malattie Rare del Bambino Gesù in stretta collaborazione con l’Associazione di pazienti ‘Cure RTD Foundation’.