Ricerca, scienziati italiani scoprono la causa di un’encefalopatia genetica

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Scoperta la causa di una grave forma di encefalopatia, che si manifesta con deficit neurologici ed epilessia: si tratta di una mutazione del gene ATP6V1A. E’ il risultato dello studio scientifico made in Italy pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale ‘Brain’, realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Universita’ di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Universita’ di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali. Lo studio e’ partito dagli approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del DNA, effettuati al Meyer per individuare una possibile causa genetica in una bambina di 9 anni che presentava quella che si pensava fosse una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici.