Ricercatori dell’Istituto di Ricerca sulla Salute di Precisione (PHURI) della Queen Mary University di Londra e dell’Istituto di Salute di Berlino (BIH) presso la Charite’ – Universitatsmedizin Berlin hanno identificato le cause genetiche del fenomeno di Raynaud. I loro risultati, pubblicati oggi su Nature Communications, potrebbero portare ai primi trattamenti efficaci per le persone affette da questa condizione ereditaria che colpisce la circolazione sanguigna. E’ una condizione vasospastica, il che significa che i piccoli vasi sanguigni vicino alla superficie della pelle hanno spasmi che possono limitare il flusso sanguigno. Le persone con Raynaud spesso sperimentano dolore alle dita e alle dita dei piedi, spesso insieme a cambiamenti di colore nella loro pelle, a causa di una mancanza di flusso sanguigno durante gli attacchi quando sono al freddo o sotto stress emotivo. Nei casi piu’ gravi, puo’ causare forti dolori o ulcere. Circa il 2-5% della popolazione e’ colpito dal Raynaud. Nonostante sia una condizione comune, e’ poco studiata e poco si sa sulla causa genetica della condizione.
Ci sono pochi trattamenti disponibili per il RP. Di solito i medici consigliano al paziente di utilizzare strategie di “auto-gestione” come mantenersi al caldo e evitare i trigger degli attacchi. Nei casi gravi possono essere prescritti farmaci, spesso farmaci per abbassare l’alta pressione sanguigna. Questi spesso causano gravi effetti collaterali nei pazienti. Una migliore comprensione dei meccanismi genetici sottostanti che causano il RP e’ necessaria per sviluppare trattamenti sicuri ed efficaci. I ricercatori guidati dalla Professoressa Claudia Langenberg e dal Professor Maik Pietzner, lavorando tra PHURI e BIH, hanno condotto il piu’ grande studio di associazione a livello genomico (GWAS) per il fenomeno di Raynaud. Il team ha utilizzato le cartelle cliniche elettroniche del UK Biobank, un grande database biomedico e risorsa di ricerca contenente informazioni genetiche e sanitarie di mezzo milione di partecipanti del Regno Unito, per identificare piu’ di 9.000 persone affette da Raynaud. Il team ha utilizzato anche le cartelle cliniche elettroniche dello studio Genes & Health della Queen Mary.
