Si chiama Sammy-seq (Sequential Analysis of MacroMolecules accessibilitY) la nuova tecnologia per identificare possibili alterazioni del Dna e studiare malattie quali la progeria, messa a punto dai ricercatori del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr), i cui risultati sono pubblicati sulla rivista Nature Communications. Un nome dato in omaggio a Sammy Basso, il paziente venticinquenne simbolo della progeria, malattia che causa l’invecchiamento precoce nei bambini. Grazie a questa tecnica, al cui sviluppo hanno contribuito anche l’Istituto Nazionale di Genetica Molecolare Romeo ed Enrica Invernizzi e l’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare, si può classificare la struttura del Dna in base a specifici parametri chimico-fisici, identificandone le alterazioni e caratterizzando nel dettaglio le regioni colpite da un eventuale cambio di conformazione, responsabili del susseguirsi di alterazioni ad effetto domino. Sammy Basso, oltre a soffrire di progeria, e’ anche un biologo molecolare impegnato in prima linea nella ricerca che ha collaborato come paziente per terapie sperimentali, e come ricercatore allo sviluppo di nuovi percorsi di ricerca nell’ambito delle laminopatie, malattie ereditarie di cui fa parte la progeria, che colpisce un bambino su 4-8 milioni. Come racconta in un’intervista sulla newsletter Raramente dell’Istituto superiore di sanita’ (Iss), Basso spiega che la ricerca lo ha aiutato “a conoscere la malattia e la malattia mi ha fatto innamorare della ricerca. Credo che la SAMMY-seq sia una tecnica che aprira’ un sacco di porte e ci dara’ modo di avere a disposizione molte piu’ prospettive con le quali studiare, capire e poi trattare le laminopatie. E’ un bel punto di partenza per quel tipo di ricerca di base che sempre di piu’ si avvicina e spesso si confonde con la ricerca clinica”. La nuova tecnologia permettera’ “di dare un quadro piu’ completo della malattia e decifrare in maniera piu’ precisa i sintomi riscontrati nei pazienti”, continua Basso, secondo cui questo nuovo approccio di studio del Dna potrebbe applicarsi a tutte le malattie.
