Scienza, dal Mit tecnica per assemblare genomi con un pc portatile e in pochi minuti

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(foto da Adobe Stock gratis)

Sviluppare una nuova metodologia che consenta di assemblare interi genomi su un personal computer in pochi minuti. Questo l’obiettivo che ha guidato uno studio, pubblicato sulla rivista Cell Systems, condotto dagli scienziati del Massachusetts Institute of Technology (MIT) e dell’Institut Pasteur in Francia, che hanno elaborato una nuova tecnica di genomica, circa cento volte piu’ veloce dei metodi attualmente utilizzati, perche’ consente una rappresentazione piu’ compatta dei dati del genoma. “Possiamo assemblare rapidamente interi genomi e metagenomi – sottolinea Bonnie Berger, del MIT – e possiamo farlo tramite un modesto computer portatile. Questa capacita’ e’ essenziale per valutare, ad esempio, i cambiamenti nel microbioma intestinale legati a malattie e infezioni batteriche, come la sepsi, in modo da poterli trattare piu’ rapidamente e salvare vite umane”.
I progetti di assemblaggio del genoma, spiegano gli scienziati, possono richiedere diversi giorni e una potenza di calcolo enorme del computer, perche’ si basano sul confronto di tutte le possibili coppie di letture. Il team di Berger si e’ ispirato ai modelli linguistici, partendo dal concetto di grafico di de Bruijn, una struttura dati semplice ed efficiente, e utilizzando brevi sequenze di nucleotidi invece che singoli elementi. “In questo modo abbiamo ridotto significativamente la memoria necessaria ad eseguire l’operazione – afferma Berger – i nostri grafici salvano una piccola frazione dei nucleotidi totali, preservando pero’ la struttura complessiva del genoma”. Gli autori hanno applicato il metodo per assemblare il genoma della ‘Drosophila melanogaster’, comunemente nota come moscerino della frutta, e i dati sul genoma umano forniti da Pacific Biosciences (PacBio). Il gruppo di ricerca ha scoperto che il software richiedeva in media 33 volte meno tempo e 8 volte meno memoria rispetto ad altre tecniche. Ad esempio, l’assemblaggio di dati umani e’ stato 81 volte piu’ veloce e ha richiesto un utilizzo della memoria 18 volte inferiore rispetto all’assemblatore Peregrine. “Il software funziona – afferma Rayan Chikhi, dell’Institut Pasteur – e non richiede passaggi di pre-elaborazione che possono essere costosi. Siamo molto entusiasti di questi risultati. Per il prossimo futuro, prevediamo di contattare gli scienziati per sviluppare insieme siti di test genomici veloci”.