Scienza, scoperto il “gene” della velocità: una mutazione rafforza la struttura dei tendini

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(foto da Pixabay)
E’ stata identificata una mutazione genetica che rafforza la struttura e l’elasticità dei tendini nei topi, consentendo loro di saltare piu’ lontano e correre piu’ velocemente dei normali roditori. A individuarla, un gruppo internazionale di scienziati che racconta la scoperta su Science. Lo studio ha anche mostrato che la mutazione era piu’ frequente in un gruppo di 91 velocisti umani rispetto a 108 non atleti, suggerendo che la mutazione potrebbe conferire vantaggi atletici simili negli esseri umani. Nel complesso, le scoperte dipingono un ritratto piu’ completo della biologia dei tendini e suggeriscono che la proteina mutata potrebbe offrire un obiettivo terapeutico nei disturbi del sistema muscolo-scheletrico. In quanto “corde” centrali del sistema muscolo-scheletrico, i tendini svolgono un ruolo fondamentale nel movimento fisico e nell’esercizio.
Questi fasci di tessuto connettivo forte ed elastico aiutano a trasmettere energia dai muscoli alle articolazioni e possono anche immagazzinare energia elastica. I tendini possono diventare piu’ forti dall’attivita’ fisica e possono anche subire danni, ma gli attori molecolari che governano la biologia dei tendini non sono completamente compresi. Negli ultimi anni, i ricercatori hanno iniziato a esplorare il ruolo della genetica nelle prestazioni atletiche, che dipende fortemente dalla biologia dei tendini. In questo studio, gli esperti hanno esaminato i topi che ospitavano la mutazione R2482H in Piezo1, un canale ionico che rileva le forze meccaniche nelle ossa e in altri tessuti. Sorprendentemente, i topi mutanti hanno mostrato abilità atletiche inquietanti e potrebbero saltare piu’ lontano e correre piu’ velocemente dei topi selvatici, indicando che la mutazione conferiva maggiore potenza e velocita’ istantanea. Studi al microscopio hanno anche mostrato che i tendini di Achille dei topi mutanti Piezo1 erano sostanzialmente piu’ larghi, possedevano fibrille piu’ grandi e potevano immagazzinare piu’ energia elastica. I risultati nei topi hanno spinto i ricercatori a esaminare il potenziale impatto di una variante di lieve guadagno di funzione di Piezo1, comune negli afroamericani, giamaicani e africani occidentali, sulla capacita’ delle prestazioni fisiche umane. Lavorando con i dati del genoma di 91 velocisti giamaicani, il team ha osservato che la variante umana (E756del) era piu’ frequente nei velocisti rispetto a un gruppo di 108 studenti giamaicani non atletici. “La comprensione della meccanobiologia dei tendini mediata da Piezo1 potrebbe informare gli studi futuri sulle potenziali applicazioni per le prestazioni atletiche e le applicazioni mediche per i disturbi muscoloscheletrici, concludono gli autori.