La terapia genica offre un potenziale trattamento a lungo termine per la distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2B (LGMD2B). Questo promettente risultato emerge da uno studio, pubblicato sul Journal of Clinical Investigation, condotto dai ricercatori del Children’s National Hospital, che hanno sviluppato una terapia genica mirata in grado di riparare le fibre muscolari compromesse. Il team, guidato da Daniel Bittel, ha utilizzato una singola iniezione di un vettore di terapia genica a basso dosaggio. Stando ai risultati del gruppo di ricerca, il trattamento e’ stato sicuro e ha portato al ripristino della capacita’ di ripararsi delle fibre muscolari danneggiate. La LGMD2B, spiegano gli autori, ha un’incidenza inferiore a un caso su 100 mila, ed e’ causata da una mutazione del gene noto come disferlina. I pazienti generalmente perdono la capacita’ di compiere azioni quotidiane nel giro di pochi anni. “Attualmente – osserva Jyoti K. Jaiswal, del Children’s National Hospital – non esistono terapie genetiche o farmacologiche mirate per la LGMD2B. Il nostro lavoro suggerisce un potenziale approccio per il trattamento di questa rara condizione, speriamo che i prossimi studi confermeranno i dati preliminari” .
