Tumori femminili, un test per individuare la mutazione genetica responsabile della malattia: incontro a Napoli

185
41593538 - breast cancer concept awarerness

Fa tappa a Napoli il ciclo di incontri previsti in tutta Italia per sensibilizzare il pubblico sull’importanza del test Brca nella diagnosi di tumori femminili come quelli al seno e all’ovaio. Promossi da Salute Donna in collaborazione con esperti ginecologi, oncologi, genetisti e rappresentanti istituzionali, e realizzati grazie al contributo incondizionato di AstraZeneca, gli incontri hanno l’obiettivo di informare maggiormente su queste forme di tumore e sul test in grado di diagnosticare una specifica mutazione genetica, Brca 1 e 2 anche conosciuta come “mutazione Jolie”. I tumori ereditari al seno e all’ovaio causati da queste mutazioni genetiche (14% del totale dei tumori al seno e 10% del totale dei tumori ovarici) hanno il 50% di probabilità di essere trasmessi da entrambi i genitori ai figli, sia maschi che femmine.Nel corso dell’evento sarà dunque possibile conoscere più da vicino queste patologie, approfondire il tema della mutazione genetica che potrebbe esserne la causa e in che modo, grazie al test Brca, sia oggi possibile prevenire e migliorare la prognosi e il trattamento, consentendo a queste pazienti di essere curate con molecole in grado di agire in modo mirato proprio contro questo genere di tumori.

“Siamo lieti di farci portavoce di un messaggio così importante e rivoluzionario come quello del test Brca, un semplice test genetico che può davvero fare la differenza nella vita e nel futuro delle pazienti e dei loro familiari perché in grado di predire il rischio di tumori al seno e all’ovaio e di permettere la scelta dei trattamenti più appropriati a combatterli” afferma Anna Mancuso, presidente nazionale dell’Associazione Salute Donna Onlus “L’obiettivo di questo ciclo di incontri è diffondere una conoscenza più approfondita dell’esistenza di queste mutazioni, dei test che sono in grado di diagnosticarle, attualmente ancora poco conosciuti, e di sensibilizzare le istituzioni affinché tutte le azioni necessarie vengano messe in atto”.

In termini di assistenza, la Campania presenta oggi una situazione estremamente frammentaria in particolare per la gestione delle donne con tumore ovarico che solo nel 60% dei casi vengono trattate nei primi 11 istituti della Regione, mentre il restante 40% si rivolge agli oltre 80 presidi dislocati sul territorio. E’ cresciuto infatti del 10% il numero delle pazienti che nell’ultimo anno hanno scelto di farsi curare in Centri specializzati fuori dalla Regione. Una novità a lungo attesa è tuttavia rappresentata dall’avvio della Rete Oncologica Campana che ha completamente ridefinito i percorsi di diagnosi e cura per le principali forme di tumori tra cui quelli della sfera ginecologica.

“I tumori del seno e dell’ovaio sono tra i più diffusi nelle donne. Di particolare rilevanza è stata la scoperta che circa il 10-20% dei tumori ovarici ed il 5-10% dei tumori della mammella sono riconducibili alla presenza di mutazioni ereditarie a carico dei geni Brca1 e Brca2 – spiega Sabino De Placido, Direttore Uoc Oncologia Medica presso Aou Federico II di Napoli -. Ereditare una mutazione in uno di questi due geni comporta un rischio particolarmente elevato di sviluppare questi tumori, oltre che, sebbene in misura minore, di alcune altre neoplasie, tra cui tumori della prostata nel maschio, melanomi, tumori del colon-retto e del pancreas. Oggi, tuttavia, esistono protocolli di screening personalizzati per le persone affette da mutazioni in Brca 1 e 2 che consentono di anticipare notevolmente la diagnosi, migliorando significativamente le chance terapeutiche. Inoltre, le donne portatrici di mutazione hanno la possibilità di sottoporsi ad interventi di chirurgia preventiva su mammelle e ovaie, per abbattere drasticamente il rischio di sviluppare tumori. Sono inoltre già disponibili, o lo diventeranno a breve, nuovi farmaci in grado specificamente di agire sui tumori dell’ovaio e della mammella caratterizzati da mutazione in Brca 1 e 2. Alla luce di ciò, è evidente quanto sia fondamentale individuare le persone, tanto sane quanto già affette da tumore, che per storia oncologica familiare o personale possano essere candidate ai test genetici in grado di diagnosticare mutazioni ereditarie in Brca 1 e 2, così da spersonalizzare e, conseguentemente, migliorare notevolmente le strategie di cura e prevenzione.”

I test Brca
I test Brca rappresentano un prezioso strumento per identificare la presenza di eventuali situazioni di alto rischio genetico nelle pazienti con tumore della mammella o dell’ovaio e in donne sane giovani. Tali test dovrebbero dunque essere un’opportunità garantita a tutte le donne che ne potrebbero beneficiare al fine sia di individuare le terapie personalizzate più appropriate e dunque più efficaci nel caso di carcinoma mammario e/o ovarico già diagnosticato, sia di far adottare le opportune misure di prevenzione nelle donne sane che risultassero Brca-mutate. Una maggiore diffusione di tali test rappresenterebbe anche uno strumento molto efficace per ridurre l’incidenza dei tumori femminili.
Il test Brca può essere eseguito con due modalità: la prima consiste in un semplice prelievo di sangue, la seconda modalità è l’analisi del tessuto tumorale.