L’Agenzia Europea sui Farmaci (Ema) della Commissione Europea ha approvato due nuove indicazioni per il farmaco Ivacaftor (Kalydeco), commercializzato in Italia da circa 8 mesi, un modulatore della proteina Cftr che agisce sui pazienti affetti da Fibrosi Cistica con almeno una mutazione “gating”, ovvero pazienti in cui la proteina Cftr è presente sulla membrana cellulare ma non svolge la corretta funzione di canale per il trasporto del cloro . Ora potrà essere prescritto anche per trattare bambini dai 2 ai 5 anni di età che presentino una delle nove mutazioni gating sul gene Cftr e pazienti adulti che presentino, su almeno uno dei due alleli, la mutazione R117H. “Sulla base dei risultati ottenuti dai miei pazienti – spiega Vincenzo Carnovale del Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica dell’Adulto della Campania – posso certamente affermare che grazie a questo farmaco i pazienti stanno molto meglio. Abbiamo osservato che i pazienti che presentavano, prima dell’inizio della terapia con Kalydeco, una condizione clinica di gravità lieve-moderata, attualmente stanno benissimo. I pazienti che, purtroppo, avevano già sviluppato i danni legati all’avanzamento della patologia, hanno manifestato un chiaro miglioramento clinico, oltre alla normalizzazione del test del sudore. Questo, naturalmente, ci permette di dichiarare che è estremamente vantaggioso iniziare il trattamento il più precocemente possibile, per evitare che la patologia si possa aggravare. Per questi motivi, l’estensione dell’indicazione concessa dall’Emma è fondamentale: trattare i bambini dai 2 ai 5 anni può cambiare la storia naturale della malattia”.
