“Vinyl”, ecco il nuovo software del Cnr che individua le malattie genetiche

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Il nuovo software denominato Vinyl (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis) – sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) di Bari, dell’Universita’ “Aldo Moro” di Bari e dell’Universita’ Statale di Milano – riproduce e ottimizza i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel nostro genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche, facilitando le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi. Lo studio e’ pubblicato su Bioinformatics.
“Si stima che mediamente il genoma di un individuo contenga milioni di piccole differenze, dette varianti genetiche, che nel loro insieme contribuiscono a delineare i tratti somatici tipici di ciascun soggetto”, spiega Graziano Pesole del Cnr-Ibiom. “Un numero ristrettissimo di queste varianti puo’ anche causare malattie o condizioni patologiche. La capacita’ di conoscere e identificare i tratti genetici di una malattia puo’ ovviamente facilitarne la diagnosi e la cura. Per questo motivo, negli ultimi anni, l’analisi del genoma di soggetti malati e’ sempre piu’ utilizzata in genetica clinica”.