La Food and Drug Administration (Fda) ha approvato in America il farmaco Luxturna, terapia genica per una rara forma di cecità ereditaria chiamata amaurosi congenita di Leber. Un successo che parla anche italiano e che porta anche la firma di Fondazione Telethon: lo studio clinico internazionale avviato nel 2007 presso il Children’s Hospital di Philadelphia per testare sicurezza ed efficacia di questo trattamento ha visto infatti anche la partecipazione dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) e della Seconda Università di Napoli. Questa terapia prevede l’iniezione nello spazio sotto-retinico dell’occhio di un vettore virale contenente una versione sana del gene che in questi pazienti è difettoso; nel corso della sperimentazione clinica, che ha visto anche la partecipazione di cinque pazienti italiani seguiti dalla professoressa Francesca Simonelli della Seconda Università di Napoli, la terapia si è dimostrata sicura ed efficace nel migliorare le capacità visive, soprattutto quando somministrata precocemente. Presso l’Istituto Telethon di Napoli i gruppi di ricerca di Alberto Auricchio ed Enrico Surace sono al lavoro per sviluppare terapie per altre malattie genetiche della vista, quali la sindrome di Usher, la sindrome di Stargardt e la retinite pigmentosa. Ma la scienza pionieristica può avere un prezzo strabiliante. E’ stato ipotizzato, come riferisce ‘Fortune’, che Luxturna potrebbe costare fino a 1 milione di dollari, anche se Spark non rivelerà il prezzo di listino e i dettagli fino a gennaio.
