Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia e dell’Università Statale di Milano, guidato da Giuseppe Testa, Direttore del Laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali Ieo, professore di biologia Molecolare all’Università di Milano e Direttore del centro di Neurogenomica dello Human Technopole, ha aperto una nuova prospettiva sull’evoluzione umana, grazie alla scoperta del gene architetto dei tratti del nostro viso di uomini moderni e dei nostri comportamenti pro-sociali. La Ricerca è pubblicata oggi sulla prestigiosa rivista scientifica Sciences Advances. “Insieme al gruppo del Professor Cedrix Boeckx di Barcellona – dichiara Giuseppe Testa – abbiamo fornito la prima dimostrazione scientifica della cosiddetta “human self-domestication”: un’idea affascinante che, da radici che risalgono fino a Joahannes Blumenbach e Charles Darwin, era arrivata a ipotizzare che l’evoluzione di noi uomini moderni, rispetto agli umani arcaici tipo Neanderthal, contemplasse un processo simile a quello dell’addomesticazione degli animali. Noi presentiamo infatti caratteristiche del volto e del comportamento che ricordano quelle che distinguono appunto le specie addomesticate da quelle selvagge (e che assieme delineano appunto la cosiddetta ‘sindrome da addomesticazione’). In sostanza, il processo di self-domestication coinciderebbe con l’emergere dell’essere umano che oggi anatomicamente conosciamo. Di questa idea era mancata però finora la prova sperimentale, che noi oggi forniamo grazie allo studio delle cellule staminali di una coppia di malattie genetiche (varianti della sindrome di Williams-Beuren), in cui tanto il viso che le caratteristiche cognitivo-comportamentali presentano aspetti tipici del processo di addomesticazione, come ad esempio la faccia più piccola e le ridotte reazioni aggressive. Ricostruendo in vitro il tipo cellulare, la cosiddetta cresta neurale, che durante l’embriogenesi va a formare la faccia, abbiamo scoperto che uno dei geni alla base di queste malattie, BAZ1B, è stato l’architetto del nostro volto moderno perché regola, come un direttore d’orchestra, l’attività di decine e decine di geni responsabili delle fattezze del volto o di atteggiamenti di socialità. Ci siamo arrivati confrontando i nostri dati sperimentali con le analisi paleogenetiche degli uomini arcaici. In pratica i circuiti molecolari che siamo stati in grado di analizzare nella cresta neurale dei pazienti Willimas-Beuren hanno fatto ‘parlare’ per la prima volta il DNA dei nostri antenati arcaici, dando senso alle varianti genetiche che li distinguono da noi e che erano restate ‘silenti’, cioè funzionalmente indefinite, fino a che, appunto, non siamo riusciti ad associarle al controllo esercitato da questo gene così speciale. Le malattie genetiche, per la prima volta a livello sperimentale, sono state in grado di catturare l’eco della nostra storia lontana per parlarci dell’evoluzione della condizione umana, svelando come le basi molecolari del nostro viso siano state modellate da un gene, già noto anche per i suoi ruoli anche nell’oncogenesi”.
