La malattia di Huntington, la rara patologia genetica, ereditaria, neurodegenerativa che provoca disturbi del comportamento, declino delle facoltà cognitive e disordini del movimento ha avuto origine nell’ Africa sub-Sahariana e si è diffusa nel cuore del Medio Oriente determinando la più alta concentrazione di malati e di forme giovanili mai descritta prima in quest’area del mondo. Ad identificarne le origini è stato un team internazionale coordinato dal dottor Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza/CSS-Mendel e Direttore Scientifico della Fondazione LIRH che ha coinvolto ricercatori da Italia, Germania, Sud-Africa, Sultanato dell’Oman e Canada. Lo studio internazionale di Squitieri, che è di origini campane, è stato appena pubblicato sul Nature journal “Genetics in Medicine” – il giornale ufficiale dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) – apre una nuova, importante finestra sulla conoscenza e sui possibili risvolti terapeutici nella malattia di Huntington per la quale sono disponibili solo trattamenti sintomatici visto che è possibile prevederne l’insorgenza attraverso un test genetico ma non è ancora possibile prevenirla. ”A partire dal 1872, anno in cui fu descritta per la prima volta la Huntington – si legge in una nota della La Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) – lo studio delle cause e della manifestazione clinica della malattia si è concentrata prevalentemente sulle popolazioni caucasiche, europee e nord-americane e molto poco si è saputo, della sua incidenza nelle popolazioni del continente africano e del Medio Oriente”. “Grazie alla ricostruzione genealogica e genetica del più esteso campione medio orientale ad oggi conosciuto, è stato possibile – per la prima volta – determinare che la malattia di Huntington in una specifica area del Medio Oriente ha per la gran parte un’origine africana e non europea. Non solo, – spiegano i dottori del team – è emerso anche che la popolazione medio-orientale manifesta una insorgenza della malattia più precoce, una mutazione più tossica ed un numero maggiore di casi ad insorgenza giovanile di qualsiasi altra parte del mondo “. Le diverse caratteristiche genetiche della popolazione studiata rispetto a quella caucasica aprono una potenziale nuova finestra anche sul futuro della terapia perché fanno pensare che le terapie non selettive (anti-senso o farmacologiche) potrebbero rappresentare una risorsa importante per il futuro dei pazienti in tutto il mondo”. La Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) è l’unica organizzazione italiana completamente dedicata all’assistenza, alla ricerca e alla conoscenza della malattia di Huntington e della malattia di Huntington ad insorgenza giovanile, che ne rappresenta la variante più rara e più severa. Fa parte dei principali network internazionali rivolti all’assistenza e alla ricerca su questa grave malattia rara.
